Osteogenesis imperfecta Typ 4
ORPHA:216820· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 4
Definition
Die Osteogenesis imperfecta Typ IV ist ein mittelschwerer Typ der Osteogenesis imperfecta, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine geringe Knochenmasse gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter als Anfälligkeit für Knochenbrüche, Kleinwuchs, leichte bis mittelschwere Skoliose, graublaue oder weiße Sklera und Dentinogenesis imperfecta manifestiert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal