Osteogenesis imperfecta type 4
ORPHA:216820· ICD-10 Q78.0
Definitie
Een matig ernstige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert vanaf de zuigelingentijd met susceptibiliteit voor botfracturen, kleine gestalte, milde tot matige scoliose bij de meesten, grijs-blauwe of witte sclera, en dentinogenesis imperfecta.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal