Osteogenesi imperfetta tipo 4

Definizione

Si tratta di una forma moderatamente grave di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta dalla prima infanzia con tendenza alle fratture ossee, bassa statura, scoliosi lieve-moderata nella maggior parte dei pazienti, sclere grigio-blu o bianche, e dentinogenesi imperfetta.