Osteogénesis imperfecta tipo 4
ORPHA:216820· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 4
Definición
Es una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente desde la lactancia con susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja, escoliosis de leve a moderada en la mayoría de los pacientes, esclerótica gris-azulada o blanquecina, y dentinogénesis imperfecta.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal