常染色体显性遗传成人起病的近端脊髓性肌萎缩症

ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy

定义

成人起病常染色体显性遗传性近端脊髓性肌萎缩症一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其主要临床表现为缓慢进行性肢体近端肌无力，伴肌束颤动、肌萎缩、痉挛和反射减弱或消失，不累及延髓和脊椎，发病年龄多在成人期。