Autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang bij volwassenen
ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Definitie
Een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, proximale spierzwakte met fasciculaties, amyotrofie, krampen, en afwezige/hypoactieve reflexen, zonder bulbaire of piramidale betrokkenheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly