Аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дорослому віці
ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Визначення(English summary)
A rare, genetic, motor neuron disease characterized by adulthood-onset of slowly progressive, proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps, and absent/hypoactive reflexes, without bulbar or pyramidal involvement.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult, Elderly