Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Definición
Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult, Elderly