Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta
ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Definizione
È una malattia genetica rara dei motoneuroni, che esordisce nell'età adulta con debolezza dei muscoli prossimali a progressione lenta, associata a fascicolazioni, amiotrofia, crampi e riflessi assenti/ipoattivi, in assenza di coinvolgimento bulbare o piramidale.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult, Elderly