Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante
ORPHA:209335· ICD-10 G12.1· Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult, Elderly