次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
定义
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症是一种与尿酸产生过多相关的嘌呤代谢遗传性疾病，其神经系统症状和酶的缺乏程度有关。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- All ages
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）缺乏症是一种与尿酸产生过多相关的嘌呤代谢遗传性疾病，其神经系统症状和酶的缺乏程度有关。