Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Definizione
Il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT) è una malattia ereditaria del metabolismo delle purine, associata a un'iperproduzione di acido urico e a vari segni neurologici, la cui gravità dipende dall'entità del deficit enzimatico
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- All ages