Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Definición
El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas dependiendo del grado de deficiencia de la enzima.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages