Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Definitie
Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT) is een erfelijke stoornis van metabolisme van purine, geassocieerd met overproductie van urinezuur en een continu spectrum van neurologische manifestaties afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages