Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Définition
Le déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT) est une maladie héréditaire du métabolisme des purines avec une surproduction en acide urique et un spectre de manifestations neurologiques selon le degré du déficit enzymatique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- All ages