Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Definition
Der Mangel der Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT) ist eine erbliche Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure und einem Kontinuum neurologischer Symptome in Abhängigkeit vom Ausmaß des Enzymmangels.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages