Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase
ORPHA:206428· Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Definição
A deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) é uma patologia hereditária do metabolismo das purinas associada a sobreprodução de ácido úrico e a um espectro contínuo de manifestações neurológicas, dependendo do grau da deficiência enzimática.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- All ages