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肌营养不良Selcen型

ORPHA:199340· ICD-10 G71.8· BAG3-related myofibrillar myopathy

定义

Selcen型肌营养不良症的特征为进行性肢体肌和中轴肌无力,青春期伴有心肌病和严重呼吸功能不全,常发生于儿童期,进展迅速。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Childhood