BAG3-gerelateerde myofibrillaire myopathie
ORPHA:199340· ICD-10 G71.8· BAG3-related myofibrillar myopathy
Definitie
Spierdystrofie, Selcen-type wordt gekenmerkt door progressieve zwakte van ledematen en axiale spieren, geassocieerd met cardiomyopathie en ernstige respiratoire insufficiëntie tijdens de adolescentie. De ziekte manifesteert zich tijdens de kindertijd en evolueert snel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood