Myopathie myofibrillaire associée à BAG3

Définition

Myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une myopathie progressive se manifestant pendant l'enfance ou l'adolescence, par une faiblesse musculaire proximale et/ou distale qui évolue généralement vers les muscles axiaux en raison de mutations du gène BAG3. Les patients marchent sur la pointe des pieds, leur démarche est anormale, ils présentent une fatigue, une raideur de la colonne vertébrale, une scoliose et des contractures articulaires (en particulier au niveau des genoux, des chevilles et des hanches). Une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie sont fréquentes. Tous les patients présentent une neuropathie périphérique sensitivo-motrice axonale/démyélinisante (souvent des axones géants) contribuant à une faiblesse distale et à une perte sensorielle. De manière générale, lorsqu'elle apparaît pendant l'enfance ou l'adolescence, la maladie progresse rapidement. Cependant, chez quelques patients atteints à l'âge adulte, une progression plus lente et une forme plus atténuée ont été rapportées, ainsi qu'une atteinte cardiaque ou respiratoire limitée.