Distrofia muscolare, tipo Selcen
ORPHA:199340· ICD-10 G71.8· BAG3-related myofibrillar myopathy
Definizione
La distrofia muscolare tipo Selcen è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva agli arti e assiale, associata a cardiomiopatia e insufficienza respiratoria grave in età adolescenziale. La malattia esordisce nell'infanzia e progredisce rapidamente.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood