内分泌-脑-骨骼发育不良综合征
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
定义
内分泌-脑-骨骼发育不良（ECO）的特征为多种内分泌、大脑和骨骼系统异常导致新生儿死亡。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
内分泌-脑-骨骼发育不良（ECO）的特征为多种内分泌、大脑和骨骼系统异常导致新生儿死亡。