Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Definition
Das Endokrin-zerebro-osteodysplastische Syndrom (ECO) ist gekennzeichnet durch eine Reihe von Anomalien des Endokriniums, des Gehirns und Skelettsystems die zum Tod schon im Neugeborenenalter führen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal