Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Definizione
La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico con mortalità in epoca neonatale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal