Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Definição
O síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia (ECO) é caracterizado por várias anomalias dos sistemas endócrino, cerebral e esquelético resultando em mortalidade neonatal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal