Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Définition
Le syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique (ECO) est caractérisé par de multiples anomalies endocriniennes, cérébrales et squelettiques et une mort néonatale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal