Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Definición
El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) está caracterizado por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, resultando en muerte neonatal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal