Endocrien-cerebro-osteodysplasie-syndroom
ORPHA:199332· ICD-10 Q87.8· Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door verschillende anomalieën van endocrien, cerebraal, en skeletaal systeem resulterend in neonatale mortaliteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal