先天性肌病Paradas型

定义

Paradas型先天性肌病是一种罕见的先天性肌营养不良症，其主要临床表现为早发性肌张力低下、运动发育迟缓和进行性全身肌无力，主要累及骨盆和颈部的屈肌，肌肉MRI上可见早期累及腘绳肌和内侧腓肠肌。血清肌酸激酶水平明显升高（部分患者从儿童早期开始）。肌肉活检显示缺乏Dysferlin蛋白。