Congenitale myopathie, Paradas-type

Definitie

Een zeldzame congenitale spierdystrofie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van hypotonie, motorische ontwikkelingsachterstand, en variabel progressieve gegeneraliseerde spierzwakte. Er werd hoofdzakelijk betrokkenheid van buigspieren van bekken en nek gerapporteerd, alsook vroege betrokkenheid van hamstrings en mediale musculus gastrocnemius zichtbaar op MRI van spier. Creatinekinasegehaltes in serum zijn aanzienlijk verhoogd (in sommige gevallen al vanaf de vroege kindertijd). Spierbiopsie toont afwezigheid van dysferline.