Myopathie, kongenitale, Typ Paradas

Definition

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine früh einsetzende Hypotonie, eine verzögerte motorische Entwicklung und eine unterschiedlich fortschreitende generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Es wurde über eine überwiegende Beteiligung der Becken- und Nackenbeugemuskeln berichtet sowie über eine frühe Beteiligung der Oberschenkelmuskeln und des medialen Musculus gastrocnemius (sichtbar im Muskel-MRT). Die Kreatinkinasewerte im Serum sind deutlich erhöht (in einigen Fällen bereits in der frühen Kindheit). Eine Muskelbiopsie zeigt das Fehlen von Dysferlin.