Miopatia congénita, tipo Paradas
ORPHA:199329· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy, Paradas type
Definição
A miopatia congénita tipo Paradas é uma forma de disferlinopatia de início precoce que se apresenta com hipotonia pós-natal, fraqueza proximal dos membros inferiores e músculos flexores do pescoço à nascença e atraso do desenvolvimento motor.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal