Myopathie congénitale type Paradas

Définition

Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une apparition précoce de l'hypotonie, un retard du développement moteur et une faiblesse musculaire généralisée à progression variable. Une atteinte importante des muscles fléchisseurs du bassin et du cou a été rapportée, ainsi qu'une atteinte précoce des ischio-jambiers et des gastrocnémiens médians, identifiée à l'exploration par IRM des muscles. Les taux sériques de créatine kinase sont considérablement élevés (dans certains cas dès la petite enfance). La biopsie musculaire révèle l'absence de dysferline.