Miopatía congénita tipo Paradas

Definición

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresión variable. Se ha descrito la afectación predominante de los músculos flexores del cuello y de la pelvis, así como la afectación temprana de los isquiotibiales y el gastrocnemio medial visible en la RM muscular. Los niveles séricos de creatinquinasa están marcadamente elevados (en algunos casos ya desde la primera infancia). La biopsia muscular muestra ausencia de disferlina.