Miopatia congenita tipo Paradas

Definizione

Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, caratterizzata da ipotonia ad esordio precoce, ritardo dello sviluppo motorio e debolezza muscolare generalizzata a progressione variabile. La RMN può evidenziare un interessamento prevalente dei muscoli pelvici e dei muscoli flessori del collo, e un interessamento precoce dei muscoli ischiocrurali e del gastrocnemio mediale. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono molto elevati (in alcuni pazienti fin dall'infanzia). La biopsia muscolare rivela l'assenza della disferlina.