α1-抗胰蛋白酶匹茨堡突变所致出血性疾病

定义

α-1-抗胰蛋白酶匹兹堡突变所致出血性疾病是一种罕见的遗传性原发性凝血因子缺陷性疾病，其特征为由于α-1-抗胰蛋白酶中第358位的精氨酸被蛋氨酸替换（匹兹堡突变）所致出血倾向。其主要临床表现为自发性血肿，轻微创伤或手术后血肿，女性患者排卵后出现卵巢血肿。