Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh
ORPHA:178396· ICD-10 D68.8· Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation
Definizione
La malattia emorragica da mutazione dell'alfa-1-antitripsina Pittsburgh è un difetto genetico raro costituzionale di un fattore della coagulazione, caratterizzato dalla tendenza alle emorragie di gravità variabile, causata dalla sostituzione della metionina 358 con l'arginina (mutazione di Pittsburgh) nella proteina alfa-1-antitripsina. I pazienti presentano ematomi che insorgono spontaneamente o sono causati da piccoli traumi o da interventi chirurgici. Nelle femmine, si associa ad ematomi ovarici dopo l'ovulazione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Adolescent