Hemorragische ziekte door Pittsburgh-mutatie in alfa-1-antitrypsine

Definitie

Een zeldzame, genetische, constitutionele aandoening door een defect van een stollingsfactor, gekenmerkt door bloedingsneiging met variabele gradaties van ernst als gevolg van een substitutie van methionine-358 door arginine (Pittsburgh-mutatie) in het proteïne alfa-1-antitrypsine. Patiënten presenteren zich met spontane hematomen, hematomen na klein trauma of chirurgie en, bij vrouwelijke patiënten, ovariële hematomen na ovulatie.