Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Gerinnungsfaktors, die durch eine Blutungsneigung unterschiedlichen Schweregrades aufgrund eines Methionin-358-zu-Arginin-Austauschs (Pittsburgh-Mutation) im Alpha-1-Antitrypsin-Protein gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen spontane Hämatome, Hämatome nach leichten Traumata oder Operationen und bei weiblichen Patienten Eierstockhämatome nach dem Eisprung auf.