Choroba krwotoczna z powodu mutacji Pittsburgh alfa-1-antytrypsyny
ORPHA:178396· ICD-10 D68.8· Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation
Definicja
Rzadki, genetyczny, konstytucyjny defekt czynnika krzepnięcia, charakteryzujący się skłonnością do krwawień o różnym nasileniu z powodu zamiany metioniny 358 na argininę (mutacja Pittsburgha) w białku alfa-1-antytrypsyny. Pacjenci zgłaszają się z samoistnymi krwiakami, krwiakami po niewielkich urazach lub zabiegach chirurgicznych, au pacjentek z krwiakami jajników po owulacji.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Adolescent