Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine

Définition

Déficit constitutionnel en facteurs de coagulation rare caractérisé par une tendance hémorragique de gravité variable due à une substitution de la méthionine 358 en arginine (mutation de Pittsburgh) dans la protéine alpha-1-antitrypsine. Des hématomes spontanés, des hématomes consécutifs à un traumatisme mineur ou à une intervention chirurgicale sont présents chez tous les patients, tandis que les femmes présentent également des hématomes ovariens consécutifs à l'ovulation.