Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina

Definición

Es un trastorno genético por defecto constitucional del factor de coagulación poco frecuente, caracterizado por una tendencia a la hemorragia de gravedad variable, debida al cambio de metionina en posición 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes presentan hematomas espontáneos y después de un traumatismo o cirugía menor y, en el caso de las mujeres, hematomas ováricos después de la ovulación.