综合征性小眼畸形5型
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
定义
综合征性小眼症5型的主要临床表现为眼部异常（无眼畸形、小眼症和视网膜异常）、表型多样的发育迟滞和中枢神经系统畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
综合征性小眼症5型的主要临床表现为眼部异常（无眼畸形、小眼症和视网膜异常）、表型多样的发育迟滞和中枢神经系统畸形。