Синдромальна мікрофтальмія, тип 5
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
Визначення(English summary)
Syndromic microphthalmia, type 5 is characterized by the association of a range of ocular anomalies (anophthalmia, microphthalmia and retinal abnormalities) with variable developmental delay and central nervous system malformations.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal