Microftalmia sindrómica tipo 5
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
Definición
La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal