Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
Definizione
La microftalmia sindromica tipo 5 è caratterizzata dall'associazione tra diverse anomalie oculari (anoftalmia, microftalmia e anomalie retiniche), variabile ritardo dello sviluppo e malformazioni del sistema nervoso centrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal