Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
Definition
Der Typ 5 der Syndromalen Mikrophthalmie ist gekennzeichnet durch verschiedene Augenanomalien (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Netzhautanomalien), unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Zentralnervensystems.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal