Microphtalmie syndromique type 5
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
Définition
La microphtalmie syndromique type 5 est caractérisée par l'association d'un ensemble d'anomalies oculaires (anophtalmie, microphtalmie et anomalies rétiniennes) et de diverses malformations du système nerveux central avec retard de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal