Syndromale microftalmie type 5
ORPHA:178364· ICD-10 Q11.2· Syndromic microphthalmia type 5
Definitie
Syndromale microftalmie type 5 wordt gekenmerkt door de associatie van allerlei ooganomalieën (anoftalmie, microftalmie en afwijkingen van retina) met variabele ontwikkelingsachterstand en malformaties van centraal zenuwstelsel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal