多发性神经病-听觉损失-共济失调-视网膜色素变性-白内障综合征
ORPHA:171848· ICD-10 G60.1· Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
定义
多发性神经病-听力丧失-共济失调-色素性视网膜炎-白内障综合征是一种缓慢进行性雷弗素姆样疾病，其周围神经病变的体征与迟发性听力损失、白内障和色素性视网膜炎相关，这些症状在20-30岁加重。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood